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Cientistas da Universidade de Coimbra descobrem alterações cognitivas provocadas por variante genética ligada à deficiência intelectual

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Um estudo realizado por neurocientistas da Universidade de Coimbra (UC) revela capacidades cognitivas e comportamento social alterados em murganhos que expressam uma mutação genética relacionada com deficiência intelectual.

A deficiência intelectual resulta de alterações no neurodesenvolvimento e caracteriza-se por uma função intelectual comprometida, bem como, por alterações na comunicação e nas capacidades sociais. Existem, em Portugal, várias instituições que desenvolvem a sua ação no âmbito da habilitação e integração da pessoa com deficiência intelectual, grande parte delas associadas à HUMANITAS – Federação Portuguesa para a Deficiência Mental.

Este distúrbio do neurodesenvolvimento pode ter várias causas, entre as quais genéticas e/ou ambientais, sendo pouco conhecidos os mecanismos biológicos que originam as alterações cognitivas, comportamentais e sociais destas pessoas. Desvendar estes mecanismos é essencial para desenhar estratégias terapêuticas e reabilitativas, sempre que estas surjam como necessárias.

Alterações genéticas associadas a distúrbios do neurodesenvolvimento, como a deficiência intelectual, são frequentemente encontradas em genes que codificam proteínas presentes na sinapse, a estrutura de comunicação entre os neurónios no cérebro. Uma dessas proteínas é a stargazina, que foi o objeto do estudo realizado no Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC), com o objetivo de “perceber o impacto que uma alteração no gene que codifica a stargazina pode ter na comunicação e estrutura dos neurónios, assim como no comportamento animal”, explica Ana Luísa Carvalho, líder do estudo e docente do Departamento de Ciências da Vida (DCV) da Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade de Coimbra (FCTUC).

O trabalho, já publicado na revista Molecular Psychiatry, teve como ponto de partida uma simulação computacional que permitiu prever o impacto da alteração genética associada a deficiência intelectual na estrutura e na dinâmica molecular da stargazina.

Utilizando neurónios de rato em cultura e murganhos geneticamente modificados, em que foi introduzida a alteração genética humana (animais knock-in), os autores do estudo verificaram que a variante genética que leva à produção de uma stargazina modificada compromete a transmissão de informação entre neurónios do hipocampo, uma região do cérebro que, tanto em roedores como em humanos, é responsável pela formação de memória e pela capacidade de aprendizagem. Os murganhos geneticamente modificados apresentaram, também, dificuldades de memória e de aprendizagem, assim como um comportamento social anormal.

“Estes resultados mostram que uma alteração no gene codificante da proteína stargazina é causadora de alterações nas funções cognitivas, semelhantes às que se observam em pessoas com deficiência intelectual, e causadora de alterações na transmissão de informação entre neurónios do hipocampo, assim como na plasticidade dessa transmissão”, afirma Ana Luísa Carvalho.

Este estudo “permitiu-nos também perceber a função da proteína stargazina na comunicação neuronal numa sub-região específica do hipocampo. É um estudo com uma dupla contribuição para a compreensão do funcionamento da comunicação sináptica e para a identificação de mecanismos biológicos associados a deficiência intelectual”, conclui.

Da esquerda para a direita: Marina Rodrigues, Ana Luísa Carvalho, Ângela Inácio e Gladys Caldeira (Foto: DR)

Este trabalho, que foi conduzido pelas investigadoras do CNC Gladys Caldeira e Ângela Inácio, resulta de uma colaboração entre o grupo de investigação liderado por Ana Luísa Carvalho e os grupos liderados por Irina Moreira e João Peça, também investigadores do CNC e docentes do DCV da FCTUC. O estudo foi financiado pela Fundação Brain and Behavior Research (EUA), pela Fundação Jérôme Lejeune (França), pela Fundação para a Ciência e a Tecnologia (Portugal) e pela Fundação La Caixa.

O artigo científico pode ser consultado em: https://www.nature.com/articles/s41380-022-01487-w.

Fotos: DR.

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Porto: PSP faz apreensões a cidadãos romenos

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No dia 27 de junho, pelas 14h30, na Rua Latino Coelho, no Porto, a PSP procedeu à apreensão de material suspeito de ser furtado, (um telemóvel e um cartão bancário), 546,70 euros em dinheiro suspeito de ser proveniente de atividade ilícita, bem como uma viatura de matrícula italiana que constava para apreender no Sistema de Informação Schengen a pedido daquele país.

Os indivíduos alvo da apreensão são dois homens, de 18 anos e 45 anos de idade, de nacionalidade romena, desempregados e residentes no Porto.

Foto: PSP.

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Viana do Castelo: Detenção por captura ilegal de aves

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No dia 25 de junho, pela 15h45, na freguesia de Santa Maria Maior – Viana do Castelo, foi detido um homem, de 65 anos de idade e residente em Viana do Castelo.

Polícias do efetivo da Esquadra de Intervenção e Fiscalização Policial de Viana do Castelo, no âmbito do combate à captura ilegal de aves, junto do quintal de uma habitação localizada na citada freguesia, detiveram o suspeito em flagrante delito, quando este se encontrava na captura por métodos ilegais (uso de gaiola com alçapão) de espécime de espécies protegidas.

A ave foi entregue junto do ICNF de Viana do Castelo, para ser restituída à liberdade. Foi ainda apreendida uma gaiola em madeira com alçapão (mecanismo que quando acionado procede à captura da ave no seu interior).

O suspeito, que no passado dia 22 de maio, havia sido detido por esta Polícia pela prática do mesmo ilícito criminal, foi notificado para comparecer junto das Autoridades Judiciárias.

Foto: PSP.

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Lisboa: Apreensão de arma de fogo em ocupação ilícita de imóvel

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O Comando Metropolitano de Lisboa da PSP, através da 3.ª Divisão Policial, no dia 25 de junho, pelas 10h00, na freguesia de Santa Clara, em Lisboa, procedeu à detenção de uma mulher de 50 anos, por ser suspeita da prática do crime de posse de arma de fogo.

Os polícias, ao colaborarem com os elementos da Polícia Municipal de Lisboa, numa desocupação coerciva de uma habitação municipal, e ao verificarem as condições de segurança da residência, depararam-se com uma arma de fogo (caçadeira), devidamente acondicionada em estojo próprio, juntamente com três munições de calibre 12mm, numa das divisões da residência.

Questionada a suspeita sobre a propriedade da arma, informou que teria sido o seu companheiro, que se encontra em prisão preventiva desde novembro de 2024 pela prática do crime de tráfico de estupefaciente, a guardar a arma na residência, sendo-lhe entregue por desconhecidos.

Após a realização de diligências quanto à propriedade da arma, foi elaborado um Auto de Notícia por Contraordenação, por o proprietário registado não ter informado a venda/cedência da arma para o novo proprietário.

Foto: PSP.

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